EMA препоръча първа перорална терапия за SMA

Share on facebook
Share on twitter
Share on linkedin
sma risdiplam

Комитетът на EMA за лекарствени продукти за хуманна употреба препоръчва одобрението на risdiplam / рисдиплам (Evrysdi®) за пациенти с наследствена спинално-мускулна атрофия. Risdiplam ще бъде първата перорална опция при това показание.

Спиналната мускулна атрофия (SMA) е сериозно, рядко невродегенеративно заболяване, което, ако не се лекува, води до тежка инвалидност и ранна смърт при кърмачета. Състоянието засяга двигателните неврони в мозъка и гръбначния мозък, които контролират движението на мускулите. Поради генетични дефекти, пациентите нямат протеин, наречен „преживяемост на двигателните неврони“ (survival motor neuron, SMN)

Тъй като нервните импулси от мозъка вече не се предават на мускулите, се получава прогресивна мускулна слабост и атрофия, както и пареза. Клиничният ход е много променлив. Най-тежката форма (SMA тип 1), ако не се лекува, води до смърт или нужда постоянна вентилация при 90% от бебетата в рамките на две години. Съществуват и детски и младежки SMA, бавно прогресиращи форми, които могат да се появят в зряла възраст.

От 2016 г. насам в ЕС са одобрени две терапии за SMA – РНК терапевтичният Nusinersen (Spinraza®) и от 2019 г. генно терапевтичният Onasemnogen-Abeparvovec (Zolgensma ™).

Пероралната терапия risdiplam (Evrysdi®, Roche) е одобрена в САЩ от 2020 г. и е тествана от Европейската агенция по лекарствата (EMA) в ускорен процес. Лекарството сирак е предназначено да се използва за лечение на пациенти на възраст от два месеца с »5q SMA« от типове 1 до 3 или с до четири копия SMA2.

Risdiplam повишава дела на включване на екзон 7 в транскриптите на информационната рибонуклеинова киселина(иРНК) на моторния неврон на преживяемост 2(survival motor neuron– SMN2).

АВТОР